Immunodeficienza congenita, a Firenze scoperto un test

Alessandro Biancardi

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FIRENZE. Immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosin-deaminasi: ora c'e' il test precoce capace di salvare la vita di tanti neonati.

Parte da Firenze la sfida contro questa rara malattia. Il nuovo metodo che permette una diagnosi certa a sole 48 ore di vita del bambino, e' stato scoperto e sviluppato a Firenze da tre ricercatori dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell'Universita' di Firenze (Pediatria e Farmacologia). Si tratta di un test unico al mondo per semplicita', bassissimo costo ed elevata precisione di diagnosi. Il nuovo metodo, finanziato dal Bandi Salute di Regione Toscana, ha un'importanza cosi' elevata nel panorama scientifico internazionale da essere stato di recente pubblicato su una delle piu' prestigiose riviste di Immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology (2011, Jun, 127(6) 1394-9). La scoperta, che porta le firme della professoressa Chiara Azzari e dei dottori Massimo Resti e Giancarlo la Marca, e' diventato un brevetto gia' registrato in tutti i Paesi del mondo. 
   "Immaginate un neonato all'apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo" spiegano i tre ricercatori. "Un bambino che pero', quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita e' aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell'ambiente. Germe che per chi e' privo di difese immunitarie causa complicazioni gravissime quali l'encefalite, la sepsi, la poliomielite e malattie gravissime il cui insorgere provoca danni permanenti e irreversibili per il resto della sua vita. Un difetto metabolico che grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, e' perfettamente curabile. Proprio per evitare di arrivare alla manifestazione con irreparabile danno, abbiamo sviluppato questo nuovo test precoce, da fare alla nascita". 
   Grazie a questo nuovo metodo, la cui efficacia e' stata verificata effettuando test su 12 mila neonati sani e 4 affetti da questa malattia, e' possibile scoprire subito questa rara immunodeficienza , che nella popolazione infantile ha un'incidenza che va da 1 a 100 mila nuovi nati a 1 a 1 milione di nuovi nati. "Anche se - come precisa la professoressa Chiara Azzari - dallo studio preliminare effettuato abbiamo scoperto che l'incidenza in Toscana e' di almeno 1 a 50 mila nuovi nati e forse piu' frequente. Questo significa che in assenza di un test precoce la sua reale incidenza viene tuttora sottostimata". Grazie al nuovo test la Toscana batte un altro primato a favore della salute dei bambini, entra infatti nello screening neonatale realizzato tramite la Spettrometria di Massa sostenuto dall'Assessorato per il Diritto alla Salute di Regione Toscana.

04/07/2011 15.53