Più sani, più longevi: il nuovo profilo dei pazienti talassemici

Alessandro Biancardi

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ROMA. Sta cambiando l’identikit delle persone con talassemia. L’età media è cresciuta di 10 anni nell’arco di un decennio, la qualità di vita migliora.

Merito di trasfusioni sicure, nuove terapie chelanti, “imaging” d’avanguardia che svela i pericolosi accumuli di ferro. Attesi traguardi dalla terapia genica e cellulare per la guarigione, mentre tornano a nascere bambini talassemici. Equità d’accesso e prevenzione per i migranti a rischio, le sfide per non considerare “superata” la talassemia.

 L’età media aumenta, la qualità di vita migliora, le terapie e la ricerca aprono nuove speranze. È un nuovo identikit quello dei circa 7.000 pazienti talassemici italiani, tracciato in occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, promossa l’8 maggio dalla Thalassemia International Foundation (TIF) e in Italia, anche quest’anno, dalla Fondazione “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia.

Le persone con talassemia vanno a scuola, lavorano, si sposano, scelgono di fare figli, alcuni sono addirittura diventati nonni. Tuttavia la talassemia, malattia genetica ereditaria rara, endemica nel bacino del Mediterraneo, dovuta a un difetto genetico che compromette il trasporto di ossigeno nel sangue e porta l’emoglobina a valori incompatibili con la vita, resta una patologia seria, ancora inguaribile, sulla quale si concentrano gli sforzi della ricerca italiana e internazionale per offrire a questi malati una possibilità di guarigione.

«La talassemia non è ancora una malattia superata come vogliono far credere i media che spesso la considerano “normale” – a parlare Franco Mansi, Vicepresidente della Fondazione “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia – purtroppo non è così, tanti giovani sono costretti a sottoporsi a continue trasfusioni di sangue, controlli e ad assumere farmaci chelanti del ferro. La Giornata è l’occasione per coinvolgere l’opinione pubblica e sensibilizzare tutti su questa dura realtà».

L’evoluzione delle terapie, in particolare i farmaci chelanti del ferro di ultima generazione assunti per bocca, la possibilità di personalizzare le cure, la disponibilità di indagini diagnostiche, quali la Risonanza Magnetica per Immagini, stanno cambiando la malattia.

L’età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell’arco di una sola decade. Cresce l’attesa di vita, attorno ai 40-50 anni. In passato difficilmente un paziente superava l’infanzia. Oggi invece un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni. E si assiste alla ripresa delle nascite, per scelta dei genitori, segno di fiducia nel futuro e nella possibilità di una vita normale.

In attesa dei risultati di diverse sperimentazioni di terapia genica e cellulare condotte dal Centro del San Matteo di Pavia, dal Centro dell’Ospedale “Cervello” di Palermo e dal Centro Microcitemie di Cagliari in collaborazione con il Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York, è importante potenziare la rete assistenziale e mantenere sotto stretto controllo le complicanze della malattia legate soprattutto alle continue trasfusioni, che comportano un accumulo di ferro nel sangue e in organi vitali come il cuore, nel fegato e nelle ghiandole endocrine. “

 Oggi tutti i dati dei talassemici italiani sono inseriti in forma anonima e criptata, all’interno del Web Thal, un programma computerizzato sviluppato nel 1998, grazie ad un finanziamento di Novartis, dai Centri di Torino, Genova, Milano, Cagliari e Brindisi. Il programma consente la gestione quotidiana dei pazienti tramite cartella clinica elettronica. Tutti i dati salienti del malato vengono registrati permettendo di seguire negli anni la storia clinica del malato. Si tratta di un prezioso strumento di informazione per il medico e di comunicazione tra specialista e paziente. Consente inoltre lo scambio di informazioni cliniche tra i Centri e facilita l’elaborazione di protocolli di monitoraggio e di terapia e gli studi cooperativi.

05/05/2011 16.45