Tumori: scoperte nuove varianti Dna per test Psa piu' preciso

Alessandro Biancardi

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Redazione Pdn

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BRUXELLES.  Individuate varianti del DNA umano che aumentano le capacita' di previsione del Psa, un test per il cancro alla prostata.

 Lo ha annunciato un gruppo di ricercatori sulla rivista Science Translational Medicine. I risultati sono stati riportati anche dal notiziario europeo Cordis. Lo studio, condotto dal gruppo islandese deCODE Genetics, e' stato sostenuto da due progetti finanziati dall'UE: PROMARK ('Genetic prostate cancer variants as biomarkers of disease progression') e CANCERGENE ('Identification and functional characterisation of genetic cancer risk variants'). PROMARK ha ricevuto 2,71 milioni di euro e a CANCER-GENE e' stata erogata una sovvenzione delle azioni Marie Curie di 1,5 milioni di euro. I ricercatori provenienti da Europa e Stati Uniti hanno analizzato quattro polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e hanno scoperto che possono essere utilizzati per ottenere una soglia PSA personalizzata, che fornisce informazioni precise su quali uomini hanno piu' probabilita' di avere una biopsia positiva e per quali invece non e' necessaria una biopsia. Secondo i loro risultati, i fattori ereditari influiscono su circa il 40 per cento della variabilita' dei livelli di PSA nella popolazione generale. Adeguando, quindi, i risultati dei test per gli effetti genetici potrebbe potenzialmente aumentare la sensibilita' e specificita'. Il team ha condotto lo studio di associazione sull'intero genoma e l'analisi di follow-up utilizzando i dati del PSA di 16.211 uomini per determinare le varianti di sequenza collegate ai livelli di PSA. Hanno rilevato un collegamento sull'intero genoma tra i livelli di PSA e gli SNP in sei loci, scoprendo che tre alleli associati a elevati livelli di PSA erano collegati ad una maggiore probabilita' di ottenere una biopsia negativa in 3.834 uomini sottoposti a biopsia. Tramite l'analisi del legame tra i 6 loci e il rischio di cancro alla prostata in 5.325 casi e in 41.417 controlli, i ricercatori hanno scoperto che gli SNP di 2 alleli erano esclusivamente associati con i livelli di PSA, mentre gli altri 4 loci erano collegati al rischio di cancro alla prostata. "Si tratta di genetica semplice con una immediata utilita' clinica", ha spiegato il capo di deCODE Genetics Kari Stefansson, uno degli autori dello studio. "Individuato precocemente, il cancro alla prostata puo' essere trattato con successo in pressoche' la totalita' dei casi. E utilizzando la genetica stiamo migliorando la sensibilita' e la specificita' del test PSA. Come quasi tutte le proteine nel corpo, i livelli di PSA variano tra gli individui in base agli SNP che regolano l'espressione genica. Gli SNP in questione oggi ci consentono di personalizzare le soglie PSA, cambiando cosi' la raccomandazione in merito alla biopsia per una parte considerevole di uomini".

20/12/2010 15.22