Scoperta proteina chiave per ridurre ipertensione

Alessandro Biancardi

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Redazione Pdn

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ROMA.  Nell'UE un adulto su quattro soffre di ipertensione. Questa patologia, essendo il principale fattore di malattie cardiovascolari, si annovera tra le prime cause di morte a livello mondiale.

Queste tristi statistiche potrebbero presto cambiare. Una nuova variante genetica, scoperta grazie al lavoro di ricerca finanziato dall'UE e condotta da ricercatori dall'Istituto auxologico italiano di Milano e dall'Universita' di Glasgow, riduce il rischio di ipertensione e, e di conseguenza, di patologie cardiache. La ricerca, che chiarisce il ruolo dell'uromodulina nella regolazione della pressione sanguigna ha coinvolto 31 team di ricerca, attivi in 11 Stati membri dell'UE: Italia, Regno Unito, Belgio, Repubblica ceca, Germania, Spagna, Francia, Paesi Bassi, Polonia, Finlandia e Svezia. Alla rete partecipano anche scienziati attivi in Svizzera, Russia e Cina. Il contributo UE e' pari a 10 milioni di euro. Lo studio e' stato condotto nel quadro del progetto InGenious HyperCare, una cooperazione internazionale finanziata dall'UE. I suoi principali promotori sono stati la professoressa Anna Dominiczak, regius professor di medicina e vice rettore dell'Universita' di Glasgow, e il professor Alberto Zanchetti, direttore scientifico dell'Istituto auxologico italiano e coordinatore della rete di eccellenza InGenious HyperCare. La ricerca evidenzia il ruolo della variante del gene UMOD nel cromosoma 16 come fattore di protezione dall'ipertensione, grazie alla sua capacita' di regolazione dell'uromodulina. I portatori di questa variante genetica hanno una quantita' inferiore di uromodulina nelle urine. Pur trattandosi di una delle proteine principali contenute nelle urine, l'uromodulina aveva un ruolo funzionale finora sconosciuto. Lo studio rivela che l'uromodulina concorre probabilmente alla sregolazione della pressione sanguigna e facilita l'instaurarsi di patologie cardiovascolari, probabilmente stimolando il riassorbimento del sodio nel rene e quindi aumentando la quantita' di sodio nel corpo. Per individuare quali sono le varianti genetiche coinvolte in una patologia comune come l'ipertensione e' stato effettuato uno studio di associazione genome-wide (GWAS - genome-wide association study), analizzando oltre 500 000 varianti in tutto lo spettro del genoma umano. Mentre i precedenti studi GWAS sull'ipertensione avevano avuto come oggetto gruppi di persone che presentavano un ampio spettro di valori pressori, i ricercatori si sono adesso concentrati su persone con valori pressori estremi, raffrontando valori molto elevati o valori perfettamente normali. In totale sono stati analizzati dati genetici su 39 706 individui di origine europea, di cui 21 466 ipertesi e 18 240 con valori pressori normali. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla Public Library of Science Genetics.

05/11/2010 8.00