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Studio delle cellule fetali, riconoscimento per i genetisti della D’Annunzio

Analisi non invasiva delle anomalie cromosomiche del feto

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Studio delle cellule fetali, riconoscimento per i genetisti della D’Annunzio

CHIETI. Grande successo ottenuto dal gruppo dei genetisti dell’Università D’Annunzio.

La prestigiosa rivista americana “Molecular Genetics and Genomic Medicine” ha accettato il lavoro “Aneuploidy screening using circulating fetal cells in maternal blood by dual-probe FISH protocol on a series of 172 pregnant women”.

Si tratta del primo studio al mondo che ha riguardato 172 donne gravide alle quali la diagnosi delle anomalie cromosomiche del feto non è stata fatta mediante indagini invasive quali amniocentesi e villocentesi, ma mediante lo studio delle cellule fetali che si possono reperire nel sangue materno.

Le cellule fetali si trovano nel sangue materno a partire da 7 settimane di gravidanza e questo è noto dal 1989.

Tuttavia, sebbene i numerosi tentativi fatti negli anni passati, non si era mai riuscito a sfruttare questa conoscenza per fare la diagnosi delle anomalie cromosomiche più comuni quali le trisomie 21,13,18 e le triploidie attraverso la messa a punto di una tecnica che consentisse il loro studio.

«Il nostro gruppo», spiega Giandomenico Palka, direttore dell’Uoc Genetica Medica, «insieme al professor Sitar, già Professore Ordinario di Ematologia dell’Università di Pavia inventore di una nuova macchina capace di selezionare le cellule fetali, distinguendole da quelle materne, è stato in grado di diagnosticare 7 patologie cromosomiche in una coorte di 172 gravide».

Le anomalie cromosomiche hanno riguardato 4 sindromi di Down, 2 trisomie 18 e 1 triploidia.

«La tecnica usata per la diagnosi è stata la FISH molto ben conosciuta dal nostro gruppo di genetisti, poiché usata per lo studio di numerose patologie ematologiche», racconta ancora Palka.

Tutte le 172 gravidanze sono giunte a termine e i neonati non hanno mostrato patologie genetiche non segnalate dallo studio delle cellule fetali.

«Ovviamente la casistica è ancora troppo piccola per sapere se la tecnica non comporti la presenza di falsi negativi e falsi positivi», aggiunge Palka. «Tuttavia noi siamo sicuri che questo lavoro interesserà altri ricercatori con i quali potremo lavorare nel prossimo futuro per ampliare la casistica e risolvere eventuali problemi che insorgeranno. Il conseguimento di questo prestigioso risultato non deve meravigliarci perché il gruppo di genetica della Facoltà di Medicina e Chirurgia, dell’Università Chieti Pescara è da anni all’avanguardia nel campo della diagnosi prenatale non invasiva attraverso la messa a punto di test, come il crosstrimester test, che è adoperato in varie parti del mondo. E’ stato molto difficile ottenere questo riconoscimento internazionale e soprattutto da parte degli Stati Uniti perché questa metodica è in antitesi a quella del DNA fetale che gli States consigliano. Dopo l’approvazione del Comitato Etico e la messa appunto di un consenso informato per la gravida, credo che il test potrà essere reso disponibile a costi accessibili».