SALUTE

Petizione on line per il riconoscimento di malattia rara per la Sindrome di Rokitansky

E’ nata l’Associazione ANIMrkhS che supporta le donne colpite da questa malattia

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Petizione on line per il riconoscimento di malattia rara per la Sindrome di Rokitansky



ABRUZZO. E’ nata l’Associazione ANIMrkhS che ha lo scopo di supportare le ragazze affette dalla Sindrome di Rokitansky, insieme alle loro famiglie e i loro medici, offrendo informazioni sulla malattia e sulle possibilità che hanno riguardo i centri in Italia.
«Il nostro scopo principale», spiega la fondatrice Maria Laura Catalogna, «è quello di sostenere chi, come noi, si ritrova catapultato in una dura realtà».
Attualmente l’Associazione, oltre a cercare di organizzare convegni con medici specialisti, sta cercando di ottenere il riconoscimento di malattia rara per la Sindrome di Rokitansky. Giovedì 20 novembre c’è stata la presentazione al Ministero della Salute e su invito del collaboratore del sottosegretario di Stato, Vito De Filippo, l’associazione presenterà richiesta per il riconoscimento ufficiale della “malattia rara”.
Come tutte le malattie rare per chi viene colpito, oltre ai disagi dovuti alla malattia stessa, i pazienti devono scontrarsi con una montagna di difficoltà di ordine burocratico e non solo. Spesso le cure risultano difficili e lo Stato non sempre riesce a supportare le famiglie per le spese spesso ingenti. Ma il problema principale risulta soprattutto l’informazione che spesso manca ed è carente persino per gli addetti ai lavori (medici) che non sempre riescono a diagnosticare la malattia in tempo.

Maria Laura Catalogna, ha 29 anni ed è una studentessa che si divide tra la casa di famiglia a Teramo ed una stanza che ho presa in affitto ad Ascoli.
«All’età di 11 anni», racconta la fondatrice dell’associazione, «a seguito di alcuni problemi di incontinenza, ho fatto qualche visita con il mio pediatra e con un ginecologo e mi è stata diagnosticata la Sindrome di Rokitansky. Questa sindrome poco conosciuta ha un’incidenza di circa 1 su 4000 nate femmina. E’ una condizione presente già alla nascita ed è caratterizzata per la maggior parte dei casi dall’assenza e/o malformazione dell’utero e della vagina, mentre ovaie e genitali esterni sono normali. In alcuni casi possono essere associate anomalie a carico di altri organi e apparati come reni e vie urinarie, cuore e scheletro. Le cause della sindrome sono sconosciute. Sono stati fatti diversi studi su vari geni senza alcun risultato. Si sa che nei pazienti affetti da questa sindrome lo sviluppo dell’apparato riproduttivo, durante l’embriogenesi, inizia ma non riesce a concludersi.
Dopo la prima diagnosi ho fatto controlli più accurati da un medico di Bologna che aveva già operato altre ragazze con i miei stessi problemi. Lì mi hanno fatto una prima operazione esplorativa e, dopo qualche mese, sono stata sottoposta ad un altro intervento con il quale, senza troppo preavviso, hanno chiesto ai miei genitori il consenso di togliere l’utero. Dunque ho subito un’isterectomia, una tubectomia ed una ricostruzione di una neovagina sigmoidea».


 
«Come è facile immaginare», aggiunge Maria Laura, «è stato difficile per me accettare questa condizione. E’ stato ancora più difficile quando, dopo tanti anni, ho capito che, se avessi avuto più informazioni, avrei potuto fare l’operazione di ricostruzione in un’età più avanzata ed evitare tutti i problemi che invece ho adesso. È per questo che, quando nel 2012 un’amica di mia madre mi ha parlato dell’opportunità di dare vita ad un’associazione che desse informazioni alle ragazze affette dalla Rokitansky, alle loro famiglie ed ai medici di base, una lampadina si è accesa in me! Maggiori motivazioni sono riuscita a trovarle quando, qualche tempo dopo, ho trovato un gruppo di sole ragazze affette dalla Sindrome su Facebook. Per me è stato come trovare l’oro. Il loro sostegno, i loro consigli e le loro semplici parole mi fanno stare ancora bene e non mi fanno sentire più sola. Nell’ottobre 2012 ho incontrato tre di loro e ho parlato della possibilità di creare l’associazione. Non ne erano convinte. Sarebbe significato esporsi e loro non volevano. Ma io non mi sono persa d’animo e nel febbraio 2014 sono riuscita a convincerle. Ho preparato atto e statuto costitutivo e dopo varie peripezie ci siamo riuscite. Nel giugno 2014 è finalmente nata l’Associazione ANIMrkhS».

Sulla pagina Facebook è possibile inoltre firmare la petizione che sostenga l’iniziativa a questo link.
Altre informazioni potete trovarle sul sito dell’Associazione, e sulla pagina Facebook.