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RICERCATRICE AQUILANA VINCE BORSA DI STUDIO PER CONTINUARE RICERCA

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L’AQUILA. Lavora nei laboratori di ricerca dell’Ateneo aquilano, in particolare presso il laboratorio di diagnostica molecolare oncologica del DISCAB (Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologiche).La dott.ssa Daniela Di Giacomo che ha ottenuto per il secondo anno consecutivo, dopo un rigoroso iter valutativo, una delle 179 borse di studio della Fondazione Veronesi per continuare a sviluppare la sua ricerca sulla predisposizione genetica ai tumori della mammella e dell’ovaio, coordinata dal prof. Enrico Ricevuto.

Da quasi 20 anni, infatti, il gruppo di ricerca attivo presso l’Università di L’Aquila contribuisce a sviluppare la ricerca per diagnosticare la predisposizione genetica nelle donne e nelle famiglie a rischio di tumori. Ciò consente oggi di effettuare tali diagnosi e seguire pazienti e famiglie con predisposizione genetica nella pratica clinica. In questo lungo arco di tempo, le ricerche sono state sviluppate attraverso una continua collaborazione, ormai radicata, con l’Università di Rouen in Francia, anche nell’ambito di programmi Erasmus che hanno permesso visite di studenti e di insegnanti.

La ricerca che Di Giacomo sta sviluppando è stata intrapresa circa 5 anni fa nell’ambito di un Dottorato di Ricerca in cotutela con l’Università di Rouen ed è incentrata su due geni complessi, BRCA1 e BRCA2, che, se alterati, incrementano fino al 60% la probabilità per una donna di sviluppare un carcinoma della mammella e/o dell’ovaio. Scopo della ricerca sarà quello di identificare nuove mutazioni, evidenziare riarrangiamenti cromosomici, classificare varianti genetiche di significato funzionale sconosciuto (VUS, Variants of Unknown Significance) che possono alterare l’azione delle proteine BRCA1 e BRCA2.