SANITA'

UdA: al via un nuovo test genetico non invasivo per le gravidanze a rischio

Il genetista Palka: «con un prelievo di sangue si evitano gli aborti di bambini sani»

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Giandomenico Palka

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CHIETI. Meno bambini sani morti e più facilità di esecuzione nel nuovo test genetico per le donne in gravidanza.
Si tratta di una metodica non invasiva messa a punto all’università di Chieti dal professor Giandomenico Palka e dal suo gruppo: basta un prelievo di sangue e addio in quasi tutti i casi all’amniocentesi ed alla villocentesi che - per individuare feti con problemi genetici, come la sindrome di Down – provocano l’aborto e la morte di più di mille bambini sani ogni anno.
«Sono impegnato da anni in questo settore – spiega Palka, ordinario di genetica medica alla d’Annunzio - ed oggi siamo in grado non solo di presentare i risultati di quello che probabilmente è il primo studio europeo sulle cellule fetali che circolano nel sangue materno, ma anche di essere operativi da subito. Già dal 10 gennaio prossimo tutte le donne gravide che lo vorranno potranno essere sottoposte a consulenza genetica gratuita ed eventualmente al nuovo test».
 I risultati della ricerca sono già all’attenzione degli esperti - soprattutto americani - che studiano il Dna fetale, mentre Palka ed il suo gruppo hanno puntato il loro interesse sulle cellule fetali presenti nel sangue materno ed hanno elaborato questo ultimo test non invasivo per battere definitivamente il rischio di abortire, che nella villocentesi e nell’amniocentesi è pari all’1%.
«Apparentemente questo rischio potrebbe sembrare trascurabile, ma questi numeri, cioè questi bambini morti, non sono sopportabili sul piano etico, morale e scientifico – chiarisce il professor Palka - In Italia ogni anno si eseguono più di 100 mila diagnosi prenatali invasive che comportano la perdita di più di 1000 bambini normali. In tutto il mondo i ricercatori stanno facendo sforzi notevoli per limitare le perdite di feti sani attraverso l’utilizzo di tecniche non invasive che tengano conto anche dei risultati ecografici e sierologici per selezionare meglio le donne da inviare all’indagine prenatale invasiva.  Così  in America e in Inghilterra,  grazie ai nuovi approcci diagnostici, oggi 1 donna su 20 gravide si sottopone alle tecniche di diagnosi invasiva. In Abruzzo fin dal 1995 il gruppo di genetisti da me diretto ha iniziato la politica della non invasività, tanto che i risultati conseguiti (solo una donna su 15 gravide utilizza le tecniche invasive) hanno indotto  la Regione a promulgare nel 2000  un decreto con il quale a tutte le donne incinte vengono garantite la gratuità  dei test sierologici come il bitest e il tritest. In casi di positività, è prevista la gratuità dell’indagine invasiva».
 Negli ultimi anni sono stati inventate nuove metodiche, come il test integrato, il test sequenziale, il test contingente, il crosstrimester test, messo a punto dal gruppo di Palka, che  consentono una selezione ancora più rigorosa  delle donne da inviare all’indagine prenatale invasiva.
Questo significa un’ulteriore riduzione delle amniocentesi e delle villocentesi che si traduce in meno bambini normali abortiti e in minori spese per la Regione. Ora un altro passo avanti con il nuovo approccio alla diagnosi prenatale.
«Dopo un colloquio in cui verranno spiegate le indicazioni e le controindicazioni o i rischi dei vari test – conclude il professor Palka - tenuto conto anche delle indicazioni dei ginecologi, alle donne con test positivo già a 12 settimane di gravidanza verranno offerte due possibilità:  sottoporsi alla villocentesi, che abbiamo messo a punto anche nel nostro centro, ovvero fare la diagnosi  delle più comuni patologie cromosomiche,  come la sindrome di Down, sulle cellule fetali che corrono nel sangue materno. Se però la gestante non si sente sicura del risultato, può sempre richiedere di sottoporsi all’amniocentesi tra 16 e 18 settimane di gravidanza».
s.c.